InCor oferece teste de Hipercolesterolemia Familiar mesmo para quem não vive em São Paulo
Muitos indivíduos com hipercolesterolemia familiar (HF), herdam um receptor de LDL (mau colesterol) defeituoso de um dos pais e um normal do outro genitor. Os interessados em saber se tem a doença, por se tratar de uma doença "silenciosa", que não exibe sintomas muito visíveis, devem preencher um questionário no site do programa e podem ser convocados pelo INCOR.
Estima-se que um em cada 500 brasileiros sofra de uma doença genética que aumenta os níveis de colesterol no sangue.
Estima-se que um em cada 500 brasileiros sofra de uma doença genética que aumenta os níveis de colesterol no sangue. Mesmo com um estilo de vida razoavelmente saudável, os portadores de hipercolesterolemia familiar (HF) estão mais propensos a produzir e acumular tal substância, o que aumenta em até 30 vezes o risco de desenvolver algum problema cardíaco.
Grande parte dos indivíduos com HF herdou um gene receptor de LDL (mau colesterol) defeituoso de um dos pais e um normal do outro progenitor. Consequentemente, eles têm apenas cerca de 50% do número normal de receptores atuantes na superfície das células, o que faz com que “sobre” uma quantidade elevada desse tipo de colesterol circulando no sangue. Assim, desde cedo o paciente necessita fazer uso de medicamentos (estatinas) para controlar as taxas e diminuir o risco de apresentar aterosclerose, infarto e AVC ainda jovem.
Apesar de ser uma doença “silenciosa”, que não exibe sintomas muito visíveis, há alguns sinais físicos que podem indicar a suspeita, como tendões inchados nos calcanhares e nas mãos ou áreas de coloração amarela em torno dos olhos.
Para levantar o número de portadores dessa doença no país, o InCor (Instituto do Coração) do Hospital das Clínicas da FMUSP possui um programa chamado Hipercol Brasil, que busca pessoas com hipercolesterolemia familiar. Quem tiver LDL maior que 210 mg/dl e histórico de doença cardíaca na família está no quadro de pessoas que podem ser portadoras. Aos que demonstrarem tais indícios é oferecido o teste genético para diagnosticar a enfermidade. Também é oferecido ao paciente rastreamento genético em cascata dos demais indivíduos afetados.
No site do programa, os interessados em saber se têm a doença preenchem um questionário e podem ser convocados pelo InCor para exames mais detalhados. Mesmo quem mora em outro estado pode ser testado, pois o instituto envia kits com orientações para coleta do material genético.